女夹脚式【全基因组关联分析GWAS专题1】——群体结构

女夹脚式一.GWAS与群体结构

女夹脚式（1）群体遗传结构：群体水平大尺度遗传差异，亚群水平等位基因频率差异，不同祖先来源，个体间亲缘关系，家系等不同的群体结构。

女夹脚式

女夹脚式图1群体结构类型

女夹脚式（2）群体结构对GWAS的影响：GWAS的研究对象包括自然群体、种质资源，半同胞家系，混合家系，MAGIC/NAM家系等。自然群体内X状变异和遗传变异丰富，群体内积累许多重组和突变信息，使用GWAS定位的分辨率大大提高；使用人工设计群体进行GWAS一方面降低群体内分化情况，另一方面避免稀有等位变异的丢失。但是，GWAS分析时也存在困难，每个亚群样本共享一种生活方式，导致许多目标X状直接与亚群或世系相关；亚群间本身的表型差异；群体内等位基因频率差异大的位点与表型关联，导致出现X阳X。所以，GWAS需要选择统计学模型（如GLM、MLM）校正群体结构，我们在选择材料时，保持群体丰富遗传变异的同时，也要尽量避免过于复杂的群体结构。

女夹脚式二.群体结构分析

女夹脚式（1）主成分分析

女夹脚式通过正交交换将一组可能存在相关X的变量转换为一组线X不相关的变量，PCA分析展示比较能区分群体的2-3个主成分。

女夹脚式（2）系统进化树

女夹脚式表示生物的进化历程和亲缘关系，基于不同算法可以构建NJ树（MEGA）、ML树（RAxML）、贝叶斯树（ExaBayes）等。

（3）structure

反映遗传变异在物种或群体的分布，推断群体数目，判断某个体属于哪个群体，基于不同算法的分析软件有STRUCTURE、ADMIXTURE、fastSTRUCTURE、TeraStructue等。

（4）遗传关系矩阵

包括血缘，共同祖先及其他共同特征的关系，可以根据系谱关系、标记基因型（AA、Aa、aa）、标记欧氏距离（ED值）等方法推断，MLM可以作为协方差控制X阳X。

图2群体结构分析

三.经典文献——GWAS解析二倍体棉关键农艺X状的遗传基础

（1）实验材料：

重测序230份亚洲棉材料（G.arboreum）和13份草棉材料（G.herbaceum），收集来自华南（SC）、长江流域（YZR）和黄河流域（YER），*表中国二倍体棉的表型和地理多样X。

（2）测序方案：

IlluminaH..iSeq2500，PE125，每份材料~6.0×，过滤得到72419SNPs。

（3）部分结论：

雷德蒙氏棉（G.raimondii）作为外类群构建NJ树发现亚洲棉和草棉分成两个独立枝，亚洲棉划分出SC、YZR、YER等地理分组，PCA分析进一步验证，说明亚洲棉和草棉从不同野生祖先独立驯化。SC分组核苷酸多态X更高（π=0.211×10−3），说明亚洲棉最初在SC栽培然后传播到YZR和YER，亚洲棉（r2=0.40）和草棉（r2=0.39）LD值相似于大豆和水稻地方品种，明显高于玉米栽培品种。Model-based群体结构分析发现YER显著区别于SC、YER，说明人工选择在作物驯化中起重要作用。11个重要X状GWAS发现98个显著关联信号，25个在基因区域，农艺X状相关的主效GWAS信号在形态上表现地理分化，如花期、棉铃重和抗病X等，所以成熟度、产量和抗病X状一直处于强烈的人工/地理选择。

图3二倍体棉基因组与地理差异

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来源：健康界